国大·儿童基因体检，能为您的孩子做些什么？

按照国家规定，即将上幼儿园的宝宝，在入园前必须要经过全面且仔细的检查，通过检查来确定宝宝是否适合上幼儿园，以预防传染病的传播和发生。

此外，这份《国大·基因体检报告》还能让您及老师们清楚地了解到宝宝的生长发育特点和健康状况，以便您们对孩子给予更有效的关心与培养。

对于孩子们的成长，我们特别关心什么：

一、儿童安全用药

国家卫生部发布《医疗机构临床检测项目目录》公告，将P450家族代谢酶基因突变检测列入检验项目目录，明确支持发展基于基因分型的个人合理用药检测。

我国每年5000多万病人中，至少有1500万入院治疗是与药物不良反应有关，致死或致残的人数每年约有200万人，比传染病致死人数还要高出数倍。

现有180万聋哑儿童中，有60%以上是不合理用药造成的，1000万聋哑人中，60%-80%也与药物不良反应有关，中央电视台报到，我国每年约有3万儿童由于用药不当至聋。

儿童基因体检报告涵盖项目包括：

1、国家卫计委儿童安全用药指导目录全部项目；

2、结合临床儿科专家意见，涵盖儿童常见疾病药物代谢能力；

3、抗生素至聋基因筛查，避免不可逆转的至聋发生；

4、附带儿童成年后药物代谢指导目录；

5、涵盖世界卫生组织儿童安全用药指导目录全部项目；

6、科学了解儿童药物代谢情况，避免用药不当对儿童肝肾功能和免疫系统造成的损伤；

7、彻底杜绝儿童由于常见感冒药使用不当造成的致死和致残；

8、孩子每一次看病，随身携带，让临床医生可以更加安全地为儿童制定治疗方案；

9、儿童期+成年期安全用药目录一次检测，一生受益。

二、儿童营养吸收

基因检测可以为孩子身体发育的营养吸收提供参考，帮助孩子远离疾病，呵护儿童健康。

在营养物质检测方面，我们可以分析出孩子对于成长所需的各类维生素、微量元素等的吸收能力，以实现个人定制化的补充方案，为孩子的健康快乐成长保驾护航。

三、儿童遗传疾病

我们可以检测孩子是否携带遗传病的致病基因，或者各种儿童易感疾病风险基因，然后尽早地给出相应的预防和干预举措，尽量避免一些不该发生的悲剧。

儿童时期是奠定人生发展时期，身体健康和发展方向都至关重要。成功=基因+环境+个人努力，教育孩子是一个长期的过程，而培养孩子*关键的时期则是0-6岁。

可怕的是，患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。

我国目前临床上只有4种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症和半乳糖血症，而现已经发现超过500种代谢缺陷。

引发新生儿遗传代谢疾病的发生原因很复杂，除了包括环境化学污染、孕期病毒感染等不可预知的因素，还有遗传因素、基因突变这些可以干预的因素。

例如：儿童脑瘤越来越低龄化，它的发病率仅次于白血病，其高发年龄为5-8岁。据统计，我国每年新发病的脑瘤患者有4万人左右，儿童占了16%，也就是说每年约有7000名儿童患脑瘤。而曾有研究者们对203名儿童脑瘤患者的肿瘤组织样本进行了基因检测，发现其中有56%的肿瘤具有遗传缺陷。

又如：在基因检测中，孩子被测出肺癌患病倍数为1.98倍。这时就可以通过了解自身基因信息提前预知风险，并加以营养个性化、用药个性化及自我保健个性化等方面进行干预，把发生肺癌的倍数降到0.5甚至0。让孩子少受罪，家庭少负担。

很多情况下，父母没有察觉并不等于孩子健康就没有出现问题，等到发觉了，可能已经是中晚期，所以提前预防是战胜疾病的*好方法。

四、儿童罕见病

儿童罕见病是一种发病率降低，但是对少儿群体健康威胁又较为巨大的疾病种类，如渐冻症、蚕豆病、血友病等等。

1、一级防线在孕前，内容包括遗传咨询、婚前体检等。

2、二级防线为孕妈产前的诊断和筛查，如通过B超等物理诊断、羊水穿刺等手段，做到对儿童罕见病的早发现、早诊断、早采取措施。

3、三级防线是对新生宝宝进行基因检测，通过及时的确诊和治疗，避免悲剧重演。

每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变，这就意味着看似健康的夫妻，也可能会“非常巧合”地携带了相同的致病突变，他们的后代有很大的患病机率，这些是常规体检无法检测出来的。

五、儿童精神类疾病风险

   我们担心什么？宝宝是否有行为抑制、躁郁症、多动症、重度抑郁症、恐慌症、自闭症、阅读障碍、社交障碍、饮食障碍等等。

儿童精神病是精神疾病的一种，常发生在儿童时期（15岁以下），表现为行为退缩，不能同成人和其他儿童建立情感关系，常表现出一些特殊言行，如弹指、旋转物体等。该类疾病非常少见，已认识到三种亚类型：

（1）迟发性精神病。类似成人精神病（如精神分裂、躁抑症等），发生在儿童晚期和青春期，诊断和治疗方法与成人精神病类似；

（2）分裂性精神病。常发生在4岁左右，伴随症状有社会性退缩和社会技能丧失，包括言语能力丧失，主要由中枢神经系统的衰退造成，其治疗主要用镇静剂等。

（3）婴儿孤独症。常见的有儿童精神分裂症和儿童抑郁症。

儿童精神分裂症产生于儿童期后期，典型特征与成人相似，有思维障碍、妄想、幻觉、不恰当情感、情感迟钝、缄默、退缩、运动障碍、古怪行为、恋物、刻板行为、不恰当的恐惧等，预后不良，其致病原因有心理社会因素、遗传因素和生物因素。本症患儿家族中有精神病遗传史的发生率较高（16%～64%）。

儿童抑郁症是儿童期以抑郁为主要特征的情感障碍，临床表现与成人有所不同，主要有心境不佳、对活动失去兴趣和娱乐感，6岁以下的儿童心境不佳可表现为持久的面部表情抑郁、啼哭、动作减少、食欲不振、体重下降、失眠或嗜睡、淡漠、自我否定、行为退缩和有自伤行为等。

我们建议每个孩子都有必要做一次基因体检，并通过我们对家长的遗传和健康知识讲座，提高广大家长对预防疾病，精准育儿的认知。

我们并不知道孩子未来会遇到什么，或急弯，或悬崖，正如我们不知道基因里隐藏着怎样的疾病因子，疾病什么时候会突然爆发，而一套完整的《国大·基因体检报告》，则可以精确的给出健康指导意见，告诉我们孩子未来的健康路该怎么走才能平安无事。

国科康民生物科技重庆有限公司

2022年7月